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01. Generalidades del trastorno del espectro del autismo

Publicado el 1 de febrero de 2023 Fecha de caducidad de la certificación: 1 de febrero de 2029 DOI: 10.64239/PI-ES-VL6201

Christopher Keary, M.D.

Psychiatrist and Instructor - Harvard Medical School & Lurie Center for Autism at Massachusetts General Hospital for Children

Puntos clave

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo de por vida con una alta heredabilidad genética.
Las comorbilidades médicas frecuentes en el TEA incluyen epilepsia, reflujo gastroesofágico, estreñimiento y problemas dentales.
Ofrecer terapias conductuales y psicoterapia a los pacientes con TEA.

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Diapositivas y transcripción

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Bienvenidos. Mi nombre es Chris Keary y soy psiquiatra de niños, adolescentes y adultos en el Lurie Center for Autism del Massachusetts General Hospital for Children de la Harvard Medical School.

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Comenzaremos con un repaso de los aspectos clínicos más importantes que debe conocer el médico que atiende a niños, adolescentes o adultos con trastorno del espectro del autismo.

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Lo más adecuado es considerar al TEA como un fenotipo conductual heterogéneo. Esto significa que es probable que el autismo tenga una amplia variedad de causas. Posiblemente estemos hablando de una serie de diferentes condiciones que englobamos bajo la denominación de trastorno del espectro del autismo. No obstante, se trata de un diagnóstico clínico. No hay un análisis de sangre o una prueba de imagen que se utilice para facilitar el diagnóstico, aunque es probable que el trastorno tenga un componente neurológico, del neurodesarrollo que lo cause.

Referencias:

Kasari, C., Brady, N., Lord, C., & Tager-Flusberg, H. (2013). Assessing the minimally verbal school-aged child with autism spectrum disorder. Autism Research, 6(6), 479-493.

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El diagnóstico se basa en una entrevista clínica y una exploración de la historia del desarrollo del paciente. Esto significa que en niños, adolescentes o incluso adultos, el diagnóstico se basa en una entrevista con un experto en autismo que sea capaz de indagar e identificar síntomas de dificultades en la comunicación social y patrones conductuales restrictivos/repetitivos, así como una evaluación minuciosa de la historia del desarrollo del individuo, incluso en adultos.

Referencias:

Kasari, C., Brady, N., Lord, C., & Tager-Flusberg, H. (2013). Assessing the minimally verbal school-aged child with autism spectrum disorder. Autism Research, 6(6), 479-493.

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Es de esperar que los individuos con trastorno del espectro del autismo presenten síntomas de esta afección durante toda la vida, estando estos presentes desde el desarrollo temprano. Incluso los individuos con un trastorno del espectro del autismo de alto funcionamiento deben presentar síntomas identificables de autismo. Si bien los síntomas pueden ser más leves en los pacientes más funcionales, se espera que se manifiesten en las primeras etapas del desarrollo. Podríamos pensar en los 2, 3, 4, 5, 6 años. Si bien en pacientes con autismo de alto funcionamiento estos síntomas se manifiestan más claramente en la preadolescencia o adolescencia, se espera que los síntomas estén presentes desde el desarrollo temprano.

Referencias:

Kasari, C., Brady, N., Lord, C., & Tager-Flusberg, H. (2013). Assessing the minimally verbal school-aged child with autism spectrum disorder. Autism Research, 6(6), 479-493.

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Actualmente no existen fármacos que mejoren los síntomas centrales del trastorno del espectro del autismo o que modifiquen su curso. de la afección.

Referencias:

Kasari, C., Brady, N., Lord, C., & Tager-Flusberg, H. (2013). Assessing the minimally verbal school-aged child with autism spectrum disorder. Autism Research, 6(6), 479-493.

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En esta serie de charlas, vamos a hablar de los distintos fármacos que se usan para tratar las comorbilidades conductuales o psiquiátricas, no obstante, por el momento, no existen fármacos para tratar los síntomas centrales del autismo. El tratamiento para el autismo es conductual y educativo. También incluye terapias como fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

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Es importante que el especialista conozca las comorbilidades médicas más frecuentes en pacientes con trastorno del espectro del autismo. En cierto modo, podría decirse con facilidad que la epilepsia afecta a un tercio de los pacientes con autismo. Esas cifras están disminuyendo a medida que los pacientes con autismo de alto funcionamiento representan un porcentaje mayor.

Referencias:

Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.

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Los pacientes con trastorno del espectro del autismo con discapacidad intelectual concomitante tienen más probabilidades de tener epilepsia. Un individuo tiene más probabilidades de tener epilepsia si es del género femenino, si fue muy prematuro o si la familia tiene antecedentes de múltiples integrantes con autismo. Todos estos son factores de riesgo que aumentan las probabilidades de padecer epilepsia.

Referencias:

Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.

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El estreñimiento es una comorbilidad frecuente en el autismo y, a veces, puede ser la causa de problemas de conducta, al igual que la enfermedad por reflujo gastroesofágico o la inflamación del esófago causada por afecciones como la esofagitis eosinofílica.

Referencias:

Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.

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Alrededor de un 1/3 de los pacientes con autismo pueden presentar pérdida de la audición y también un gran porcentaje, hasta el 40 %, tiene problemas visuales como estrabismo o ambliopía.La discapacidad intelectual es una comorbilidad frecuente en pacientes con trastorno del espectro del autismo. A medida que en las últimas décadas vamos comprendiendo y diagnosticando cada vez mejor a los individuos con trastorno del espectro del autismo de alto funcionamiento, los pacientes con autismo sin discapacidad intelectual actualmente representan un poco más de la mitad de todos los pacientes con autismo.

Referencias:

Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.

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Alrededor de 1/3 de los pacientes con trastorno del espectro del autismo tienen alteraciones del lenguaje, que pueden ir desde pacientes que carecen por completo de lenguaje verbal, a pacientes que utilizan el lenguaje de forma no comunicativa, por ejemplo, con ecolalias, que pueden consistir en repetir una frase una y otra vez o copiar frases de un programa de televisión o una película favorita, o pacientes que tienen fluidez en el lenguaje pero tienen dificultades con su uso pragmático en la vida diaria.

Referencias:

Kohane, I. S., McMurry, A., Weber, G., MacFadden, D., Rappaport, L., Kunkel, L., Bickel, J., Wattanasin, N., Spence, S., Murphy, S., & Churchill, S. (2012). The co-morbidity burden of children and young adults with autism spectrum disorders. PLoS ONE, 7(4), e33224.

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El TEA tiene un importante componente genético. De todos los diagnósticos del DSM, es uno de los más heredables en las familias, junto con el TDAH.

Referencias:

Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Carver, L. J., Constantino, J. N., Dobkins, K., Hutman, T., Iverson, J. M., Landa, R., Rogers, S. J., Sigman, M., & Stone, W. L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics, 128(3), e488-e495.

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Algunos datos importantes sobre la heredabilidad del trastorno del espectro del autismo. Entre los varones con trastorno del espectro del autismo, hay un 58 % de probabilidades de que ambos gemelos monocigóticos tengan un trastorno del espectro del autismo, mientras que, existe un 20 % de probabilidades de que ambos gemelos dicigóticos lo tengan. En el caso de las mujeres, hay un 60 % de probabilidades de que ambos gemelos monocigóticos tengan autismo y en gemelos dicigóticos un 27 % de probabilidades.

Referencias:

Hallmayer, J. (2011). Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of General Psychiatry, 68(11), 1095.

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La probabilidad de tener un segundo hijo con trastorno del espectro del autismo, si el primero tiene autismo, es de entre el 5 % y el 20 %. Esa tasa es mayor si el primer hijo con autismo es una mujer. Asimismo, si tuvieron dos hijos con autismo, la probabilidad de que el tercer hijo lo padezca es de 1 en 3. Estos datos reflejan la alta heredabilidad genética de este trastorno.

Referencias:

Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Carver, L. J., Constantino, J. N., Dobkins, K., Hutman, T., Iverson, J. M., Landa, R., Rogers, S. J., Sigman, M., & Stone, W. L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics, 128(3), e488-e495.

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Las tasas de diagnóstico de autismo en varones, en comparación con las mujeres, son más altas, de entre 4 a 1 a 5 a 1. Esas cifras se orientan mucho más hacia los varones llegando a ser de 20 a 1 en pacientes con autismo de alto funcionamiento, lo que lleva a muchos médicos a reflexionar sobre un posible sesgo de diagnóstico respecto a las mujeres diagnosticadas de autismo que, en parte, podría explicar esto, es decir, que quizás no estamos diagnosticando a las mujeres que tienen autismo.

Referencias:

Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Carver, L. J., Constantino, J. N., Dobkins, K., Hutman, T., Iverson, J. M., Landa, R., Rogers, S. J., Sigman, M., & Stone, W. L. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics, 128(3), e488-e495.

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Es importante hablar de algunas intervenciones no farmacológicas para los problemas de conducta en el autismo antes de empezar a hablar de cómo los fármacos pueden ser útiles para estas problemáticas. Debemos enfatizar en la importancia de que los niños, adolescentes y adultos con trastorno del espectro del autismo duerman bien y hagan ejercicio. Estas cuestiones pueden ser de gran ayuda para mejorar la hiperactividad de la vida cotidiana. Los médicos deben evaluar si existen afecciones médicas subyacentes que puedan causar problemas de conducta, sobre todo en pacientes con autismo y poco lenguaje verbal. El estreñimiento, el reflujo esofágico, los problemas dentales, la dismenorrea, la confusión o sedación postictal, y las conductas que pueden observarse después de una convulsión, todas estas situaciones pueden provocar cambios conductuales. Es importante que el médico considere estas opciones antes de pensar en la farmacoterapia.

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

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Los terapistas ocupaciones, dentro o fuera del entorno escolar, pueden ser útiles para abordar las conductas relacionadas con la hiperactividad. Ellos pueden identificar los desencadenantes de la ansiedad o la irritabilidad y, a veces, pueden diseñar una serie de intervenciones sensoriales para la calma, que pueden ayudar especialmente con las conductas repetitivas relacionadas a la búsqueda de estímulos sensoriales, como las estereotipias.

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

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Es importante centrarse en maximizar la comunicación en los niños con trastorno del espectro del autismo que tienen un lenguaje verbal mínimo y asegurarse de que los niños, los adolescentes e incluso los adultos con trastorno del espectro del autismo tengan la oportunidad de recibir una terapia del lenguaje centrada en estrategias de comunicación aumentativa y alternativa (CAA).

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

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Esto podría incluir el uso de tabletas electrónicas con un programa en el que los individuos pulsan un botón y se verbaliza un pedido, por ejemplo, de tomarse un descanso, también indicar que siente dolor, o bien, utilizarlas para implementar un cronograma visual.

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

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Fundamentalmente, los individuos que tienen alguna forma de comunicar la frustración pueden contar con una importante habilidad de afrontamiento que puede ser tan útil como cualquier fármaco que se prescriba.

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

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Terapia conductual. La terapia conductual más utilizada es el análisis conductual aplicado (ABA, por sus siglas en inglés), que puede ser muy útil para comprender los desencadenantes de las conductas desafiantes, identificar si buscan atención, si tienen relación con el control de la ira, o si parecen no tener relación con el entorno exterior. Para el médico, puede ser muy útil trabajar en conjunto con un terapeuta conductual. Cuando se prescribe un fármaco, se puede pedir que se analicen los datos tomados por el equipo de ABA para determinar si hubo una respuesta positiva al mismo.

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

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No es extraño que, cuando se instaura un nuevo enfoque conductual, exista un periodo de una o dos semanas en el que las conductas empeoren antes de mejorar. Es importante anticipar a las familias sobre esta posibilidad, para que no abandonen la terapia.

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

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Por último, mencionaré que, a los pacientes con trastorno del espectro del autismo, se les debe ofrecer psicoterapia al igual que a los pacientes neurotípicos. En mi caso, me gusta evaluar si los pacientes pueden identificar emociones y relacionarlas con eventos que puedan estar ocurriendo en su vida. Si los pacientes son capaces de hacerlo, la psicoterapia también puede ser de utilidad.

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

Generalidades del trastorno del espectro del autismo Diapositiva 24 de 30

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Algunos pacientes con trastorno del espectro del autismo pueden beneficiarse de terapias más estructuradas, como la terapia cognitiva conductual; o de una mayor participación de los padres en su terapia, a una edad más avanzada de lo que se esperaría, por ejemplo, en la adolescencia o incluso en la juventud, para garantizar que la terapia sea lo más eficaz posible.

Referencias:

Narzisi, A., Costanza, C., Umberto, B., & Filippo, M. (2014). Non-pharmacological treatments in autism spectrum disorders: An overview on early interventions for pre-schoolers. Current Clinical Pharmacology, 9(1), 17-26.

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Por último, terminaré esta charla explicando los criterios para considerar la farmacoterapia. Por ejemplo, si no se dispone de tratamientos conductuales que sean eficaces, si existe preocupación por la seguridad en el hogar o de los hermanos, si no existe ningún tipo de preparación que pueda hacer que un viaje a la comunidad sea seguro.

Referencias:

Aishworiya, R., Valica, T., Hagerman, R., & Restrepo, B. (2022). An update on Psychopharmacological treatment of autism spectrum disorder. Neurotherapeutics, 19(1), 248-262.
Turner, M. (2020). The role of drugs in the treatment of autism. Australian Prescriber, 43(6), 185-190.

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Si un individuo no es candidato a un hospital de día o a recibir atención domiciliaria debido a problemas de seguridad, o si no es seguro establecer ningún tipo de exigencia al paciente.

Referencias:

Aishworiya, R., Valica, T., Hagerman, R., & Restrepo, B. (2022). An update on psychopharmacological treatment of autism spectrum disorder. Neurotherapeutics, 19(1), 248-262.
Turner, M. (2020). The role of drugs in the treatment of autism. Australian Prescriber, 43(6), 185-190.

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Veamos los puntos clave de esta charla. El trastorno del espectro del autismo es un trastorno del neurodesarrollo que persiste a lo largo de toda la vida con una importante heredabilidad genética. Entre las comorbilidades médicas más frecuentes se encuentran la epilepsia, el reflujo gastroesofágico, el estreñimiento y los problemas dentales.

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A los pacientes con autismo se les deben ofrecer terapias conductuales y, según el caso, terapia psicológica, además de un tratamiento farmacológico para las conductas y los problemas de salud mental.

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02. Hiperactividad motora e inatención en el TEA – fármacos estimulantes

Objetivos de aprendizaje:

Tras completar esta actividad, el participante será capaz de:

Definir el papel terapéutico de la psicofarmacología en el TEA.
Reconocer y evaluar las comorbilidades psiquiátricas en pacientes con TEA.
Aplicar estrategias farmacológicas para el manejo de los síntomas psiquiátricos en pacientes con TEA.

Fecha de publicación original: February 1, 2023

Fecha de revisión y republicación: April 1, 2026

Fecha de vencimiento: February 1, 2029

Experto: Christopher Keary, M.D.

Editor médico: Paz Badía, M.D.

Declaraciones financieras relevantes:

Christopher Keary declara los siguientes intereses:

– Ovid Therapeutics: Consultoría, comité asesor

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